《表1 Fabry病先证者及家系内携带GLA基因突变成员的临床资料》

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《汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究》

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注：LVH：左室肥厚；NYHA：纽约心功能分级；AVB：房室传导阻滞；CLBBB：完全性左束支传导阻滞；-：未参与评估或未知

先证者A-Ⅱ5于49岁诊断梗阻性HCM，55岁因活动后胸闷气短入院，心电图提示双束支传导阻滞（左前分支传导阻滞和完全性右束支传导阻滞）和ST-T改变。超声心动图提示：室间隔增厚（23 mm），左室后壁厚度18 mm，左室射血分数65%。患者行部分心肌切除术后左室流出道压力阶差由85 mmHg下降至14 mmHg，症状缓解。术后患者出现阵发性房颤、高度房室传导组织和间歇性完全性左束支传导阻滞，故行永久性双腔起搏器植入术。通过二代测序，在先证者A-Ⅱ5的GLA基因发现错义突变c.887T>C(p.M296T）。该突变在HGMD数据库已报道。随后对其一家四代中的25个家庭成员进行家系调查，并对其中11个成员进行基因突变位点的筛查，结果见表1、图1（家系A）和图2：发现4例杂合子（分别为先证者大姐Ⅱ2、二姐Ⅱ4、二姐女儿Ⅲ4和先证者女儿Ⅲ6），其中Ⅱ2于58岁诊断为HCM；其余7例未携带此位点突变。