《表1 17例携带m.3460G>A突变的先证者视力损伤程度及家系外显率》

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《17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析》

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17例携带者均为先证者，男12例，女5例。视力损伤程度从轻度至极重度不等。发病年龄5～38岁，平均20.5岁。在这17个家系中，每个家系之间的男女患病比例不一，家系外显率高低不等，且17个家系的平均外显率为16.3%。其中WZ84-III-1携带继发突变m.15927G>A，WZ522-II-2携带有m.14831G>A和m.15927G>A两个继发突变，WZ736-III-8携带有继发突变m.13637A>G及m.14502T>C，WZ1109-III-4携带一个继发突变m.12811T>C。其家系图及相关信息见图1和表1。