《表3 10例携带mt DNA 12S r RNA基因1555A>G位点突变患者相关临床资料》

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《186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析》

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该10例患者的家系评估、遗传学特征分析显示家系平均耳聋外显率（母系成员耳聋患者/所有母系成员）约为26.8%。听力损失程度和发病年龄也表现出一定程度差异（表3），母系成员多表现为听力正常，呈散发性。其中WZ-152家系存在1555A>G和1095T>C双位点突变，WZ163家系存在1555A>G和961insC双位点突变。7个家系的先证者（家系中第1个被本研究确诊为耳聋的人，即本研究耳聋基因检测患者，家系图中箭头所示）有氨基糖甙类药物史，耳聋外显率分别为33.3%、20.0%、28.6%、50.0%、20.0%、42.9%、25.0%，平均外显率为31.4%。3个非药物耳聋家系的外显率分别为16.7%、25.0%、25.0%；平均外显率为22.2%，见图1。