《表1 6 714例新生儿mt DNA 12S rRNA基因筛查结果》

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《6714例新生儿脐血线粒体DNA 12S rRNA基因筛查的价值分析》

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研究期间共纳入6 714例新生儿，出生时抽取脐血进行mt DNA 12S rRNA基因筛查，筛查出mt DNA 12S rRNA突变类型19种，且均有报道。其中筛查出与氨基糖甙类药物明确相关的1555A>G突变32例，1494C>T突变1例，携带率0.49%（33/6714）。此外，将人mt DNA 12S rRNA基因上的核苷酸与其他12种灵长类动物进行保守性分析，发现变异位点保守性从41.2%～100%不等。6 714例新生儿mt DNA 12S rRNA基因筛查结果见表1。