《表2 186例患者mt DNA 12S r RNA基因筛查变异位点》

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《186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析》

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186例患者mtDNA 12S rRNA基因共筛查出变异类型16种（均已有报道）。与氨基糖甙类明确相关的1555A>G位点突变10例，占5.4%，其中男7例，女3例，听力损失程度从轻度至极重度不等。计算变异位点保守性发现CI>75%的变异位点包括827A>G、1095T>C、1107T>C、1382A>C、1431G>A、1541T>C、1555A>G，见表2。