《表2 9例患者基因变异位点信息》

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《无精症相关基因检测的临床研究》

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注：遗传模式：常染色体显性遗传（AD）；常染色体隐性遗传（AR)；X连锁显性遗传（XLD)；X连锁隐性遗性（XLR)；Y连锁遗传（YL)

共检测出9个基因27个变异位点与精子发生障碍相关；共9例标本，每个标本均发现变异位点；除1号样本，其余8例样本中均发现与生精障碍相关的基因变异位点2个及以上，其中2、3、4、6、7、8号样本中含有≥2个与精子发生障碍相关基因突变。3例样本检测出可能导致疾病的突变，4号样本KAL1基因的c.409C>T (p.P137S）半合子变异，7号样本USP9Y基因c.1385C>G (p.S462C）半合子变异，8号样本SOHLH1基因c.529C>A (p.P177T）杂合变异及TEX15基因c.629A>G(p.Y210C）和c.5263G>T(p.A1755S）复合杂合变异。两例样本检测出DNAH1基因复合杂合变异，5号样本DNAH1基因c.10080G>C (p.Q3360H）、c.11230C>T (p.R3744C）、c.1321G>C (p.V441L）、c.3853C>T(p.R1285W）复合杂合变异，9号样本DNAH1基因c.8266G>A (p.V2756M）、c.2744A>G (p.N915S）、c.569T>C(p.I190T）、c.1244A>G(p.K415R）、c.1981A>G(p.M661V）复合杂合变异，详细信息见表2。