《表2 13例患儿SATB2基因突变/缺失情况和变异危害性的生物信息学分析》

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《SATB2相关综合征13例病例系列报告》


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在13例患儿中,检测到13种SATB2基因杂合变异,分别为6种错义变异、2种无义变异、5种缺失/重复导致的拷贝数变异(表2)。