《表1 MUT和MMACHC基因缺陷致MMA临床表型比较[n(%)]》

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《婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告》

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注1)呼吸系统异常包括气喘、呼吸急促、呼吸衰竭，2)血液学异常包括粒细胞减少/增多、血小板减少，3)骨骼异常包括指/趾粗大

本文2例携带复杂MUT基因变异的死亡患儿均携带移码突变。MUT基因的c.626dup C变异和c.729＿730ins TT变异均位于C-末端的结构域上，可影响钴胺素结合，从而引起蛋白质构象改变。先前研究报道中国携带MMACHC基因的c.609G>A/c.658＿660del AAG突变位点的患儿均发病早、症状重、预后差[20]。本文3例死亡患儿中，2例携带MMACHC基因c.609G>A/c.658＿660del AAG变异，1例携带MMACHC基因c.80A>G/c.567dup T变异。推测c.609G>A突变结合移码变异可导致较为严重的临床表型。