《表1 本例与既往文献报道的19例1q43-q44缺失患儿缺失基因和临床表型比较》

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《1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析》

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本例患儿表现为小头畸形，先天性白内障、小眼球、小角膜、严重的精神发育迟滞，胼胝体发育不全和生殖器畸形，并伴有面部畸形、癫癎、肌张力低下，符合WARBM综合征的临床特征。但未发现RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18和TBC1D20基因突变，a CGH结果显示1q43-q44缺失，运用UCSC基因组浏览器（University of California Santa Cruz Genome Browser），将本例与文献[5-8]报道的19例1q43-q44缺失患儿的临床表型进行比较（表1），本例及Zaki[5]、Arroyo-Carrera[6]、van Bon[7]报道的患者缺失片段均大于7.5 Mb，缺失片段起始点更靠近染色体着丝粒，导致包含致病基因CHRM3、FMN2、GREM2、RGS7、OPN3、CHML在内的上百种基因缺失。本例与其中2例患儿除存在胼胝体异常、精神发育迟滞和特殊面容外，均存在小角膜等眼部发育异常。CHRM3、RGS7、CHML和OPN3基因与G蛋白偶联受体相关，G蛋白偶联受体在脑、视网膜、心脏和肾脏广泛表达。CHRM3编码毒蕈碱型胆碱能受体，属于G蛋白偶联受体家族。Pomper等[9]发现CHRM3可以调节人瞳孔括约肌的自主神经传递。RGS7是G蛋白信号7的调节器，在神经元内高度表达，并在突触囊泡中快速调节神经元兴奋性[10]。CHML基因的表达产物为RAB护送蛋白2（RAB escort protein 2，REP2），REP2蛋白71%的氨基酸残基与CHM基因的编码产物REP-1相同，REP-1、REP-2缺陷均可导致黄斑区视网膜脉络膜萎缩[11-12]。