《表3 既往报道的新生儿/婴儿DJS患儿变异类型及临床表型》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:[Tbil]总胆红素；[Dbil]结合胆红素；[ALT]丙氨酸氨基转移酶；[AST]门冬氨酸氨基转移酶；[GGT]γ-谷氨酰转肽酶；[TBA]总胆汁酸。-示未做或未见相关描述。

检索中国知网、万方、维普等中文文献数据库，尚未发现婴儿期及新生儿期DJS基因诊断的报道。通过检索美国PubMed文献数据库及HGMD数据库专业版，共纳入文献6篇，涉及婴儿期及新生儿期DJS患者17位。这些DJS患儿共检出ABCC2基因变异类型16种，呈现明显的异质性，其中错义变异最常见，占31%（5/16），其次为剪接位点变异，占25%（4/16），无义变异、缺失变异和重复变异分别占19%（3/16）、19%（3/16）和6%（1/16）。17例患儿临床上均表现为长期或间歇性黄疸，但预后较好，不影响生长发育；有9例患儿有一过性白陶土样大便，4名患儿有肝肿大。实验室检查方面，11名患儿可见TBA升高；7名患儿AST稍高而ALT正常；6名患儿存在GGT升高；4名患儿肝活检病理检查发现肝细胞内黑色素沉积（表3）。