《表2 已报道的中国COL1A1突变位点和临床表型》

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《COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析》

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我们通过检索中文文献数据库和pubmed数据库，找出中国人群COL1A1基因突变的相关文献。表2列出了目前已报道的中国COL1A1突变位点和临床表型[5-25]。结果显示，COL1A1突变的位点多变，即使同一突变位点，临床特征也表现各异，其中蓝色巩膜发生率最高，其次是多发性骨折史，听力下降的发生率最低。基因检测发现，本家系的位于第48外显子的3540delC突变位点虽然在国外文献中已有个例报道，但在中国人群中尚无报道。另外，这个家系中受累个体的临床特点是高度异质性的。