《表1 研究中报道的CTD-PAH突变基因及位点》

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《结缔组织病相关肺动脉高压的遗传学》

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针对CTD-PAH的GWAS研究显示，CTD-PAH患者中存在的突变基因与固有免疫、适应性免疫、炎症通路、血管重构等多个生理过程有关。基因突变和免疫紊乱的共同作用造成肺血管内皮细胞、平滑肌细胞和免疫细胞的功能障碍，最终造成肺血管的重构以及PAH的发生发展。目前尚未发现针对CTD-PAH整体疾病谱有区别于IPAH、HPAH相对共性的突变，相关遗传学研究主要涉及SSc-PAH、SLE-PAH和p SS-PAH 3个方向，已报道的CTD-PAH突变基因及位点见表1。