《表2 全基因组关联研究报道的胃癌相关遗传位点》

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《胃癌分子流行病学研究进展》

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与候选基因策略相比，全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）对大样本研究对象进行全基因组高密度遗传标记分型，寻找与复杂性疾病相关的遗传易感性，尤其是与疾病存在较低至中等关联强度的单核苷酸多态性（SNPs），已广泛应用于筛选胃癌易感基因。迄今为止，基于东亚人群的GWAS研究已发现染色体8q24（PSCA）、10q23（PLCE1）、20p13（C20orf54）、1q22（MUC1）、5p13.1（PRKAA1）、3q13.31（ZBTB20）、6p21.1和5q14.3等多个遗传位点与胃癌的关系（表2）。