《表1 患儿基因突变位点类型及来源》

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《先天性肾上腺皮质增生症患者家系基因分析》

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检测到致病性的基因变异：（1)CYP21A2 c.-126C>T，杂合；（2)CYP21A2 c.-113G>A，杂合；（3)CYP21A2 c.293-13C>G，杂合；（4)CYP21A2 Exon1、3 del，杂合；未检测到CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1、STAR基因外显子编码区的致病性变异；应用MLPA技术检测到CYP21A2基因杂合的大片段缺失突变（见表1）。