《表1 PNS患儿COL4A5基因突变及突变来源情况》

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《激素耐药型肾病综合征儿童与COL4A5基因突变的关系研究》

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51例PNS患儿按入院顺序编号，共16例（31%）检出COL4A5基因突变，其基因突变涉及多种形式，包括单碱基突变导致氨基酸改变如c.2858G>T(p.G953V）、剪切突变如c.834+5G>T、碱基缺失如c.3049-3051 delinsA(p.P1017Rfs*2）等；其中散发突变8例、遗传突变8例，见表1。对照组27名健康儿童均未检出COL4A5基因突变。