《表1 5例癫痫患儿基因突变情况》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《癫痫患儿5例基因型表型分析及临床研究》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注：PM2：中等致病证据，MAF<0.005，属于低频变异；PP3：可能致病证据，两种统计方法预测出变异对基因（基因产物）有影响：保守性及蛋白结构预测有害，剪接预测有害（GTAG预测）；PM1：中等致病证据，错义变异位于深入研究的无良性变异的外显子功能域（clinvar无benign变异）

对5例患儿进行基因检测，检测结果发现5例患儿的SCN9A基因存在突变，依据测序结果分析，判定检测出SCN9A基因突变为致病性，且均为杂合错义突变，均存在家族遗传史。见表1。