《表1 26例EIEE患儿临床资料及基因突变特点》

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《钠钾通道基因突变致早发癫■性脑病患儿的表型分析》

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注：DS=Dravet综合征；OS=大田原综合征；IS=婴儿痉挛症；EIMFS=婴儿痉挛伴游走性局灶性发作；EIEE=非综合征性早发癫性脑病；LEV=左乙拉西坦；VPA=丙戊酸钠；OXC=奥卡西平；TPM=托吡酯；LTG=拉莫三嗪；CZP=氯硝西泮；PB=苯巴比妥；KD=生酮饮食；GTCS=全面强直-痉挛发作；FS=局

26例患儿中19例为钠离子通道基因突变，7例为钾离子通道基因突变。突变方式以错义突变最为多见，为24例（92.3%），1例为移码突变，1例为杂合缺失。其中，24例为新生突变；2例为遗传性突变，为母系来源。26例患儿具体临床特点及基因结果见表1。本研究发现16例未见报道新发位点突变，丰富了EIEE的离子通道基因型。部分病例基因检测图见图2～7。