《表1 临床资料及基因突变检出情况》

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《儿童髓母细胞瘤脑脊液循环肿瘤DNA检测可行性分析》

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注：SNV单核苷酸突变；indel插入/缺失

4例建库成功的患儿，男3例，女1例，年龄3～7岁；CMB、DMB各2例；M0期2例；M2、M3期各1例；SHH、G4各2例；3例于术中采集ct DNA，1例于腰穿时采集ct DNA。采集的ct DNA浓度在0.137～57 ng/μL之间。脑脊液SNV检出较组织更丰富（13/11、25/12、24/10）。脑脊液检测出MB相关重要基因突变，阳性率75%。组织检测出MB相关重要基因突变，阳性率50%。CSF检测出7个MB相关基因突变，组织检测出2个MB相关基因突变（表1）。