《表2 脑瘫儿童的临床资料及基因致病性变异信息》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《临床诊断脑性瘫痪儿童的遗传学分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注：ID:intelligence disorder，智力障碍；LD:language disorder，语言障碍；VD:visual disorder，视觉障碍

本研究最终确定19个可疑致病性变异位点，由14例CP儿童携带，致病性变异率为9.40%(14/149）。本研究发现的19个致病性变异位点在CP儿童中均为首次报道，其中1例（编号3—12）为新发突变，其余均为遗传性变异。变异类型包括：插入突变2个，剪切突变2个，移码突变1个，缺失突变1个，错义突变10个，无义突变3个。19个可疑致病性突变位点共涉及12个受累基因，分别为KANK1(c.1274＿1275ins AGCTGT，c.2167C>T，c.3482A>G，c.2110G>A，c.3103＿3105del）、ACADS(c.1031A>G，c.933+7G>A）、ATR(c.2078T>C，c.3151C>T）、POLR3A (c.128G>A，c.1771-7C>T）、SLC2A1(c.668G>A）、SLC16A2 (c.722del T）、AP4S1(c.289C>T）、MECP2(c.626C>T）、GFAP(c.1237C>T）、ALDH3A2(c.1157A>G）、ALDH5A1(c.154G>A）和SPAST(c.1573＿1577delins T）。其中，KANK1致病性变异频率最高，占31.58%(6/19）；其次为ACADS、ATR和POLR3A基因，分别占10.53%(2/19），其余致病性变异频次均为1次（见表2）。