《表2 6例FGFR2致病变异患儿临床和基因突变资料》

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《头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估》

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注-:阴性；AD:常染色体显性遗传；NA:无数据

我院新生儿基因组计划中6例FGFR2致病变异患儿，男4例，女2例；早产儿1例，足月儿5例。表2显示，6例患儿均存在不同程度特殊面容和头颅形态异常，2例多发颅骨缺损；2例患儿发现指趾异常，2例发现Chiari畸形，1例患儿发现房间隔缺损及双侧肾脏增大。1例患儿产前28周发现脑室扩张。