《表1 4例GLUT1-DS患儿的临床表现和SLC2A1基因突变分析》

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《葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析》

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注:[GLUT1-DS]葡萄糖转运子1缺陷综合征。

4例中男2例、女2例，起病年龄2~15个月，确诊年龄3岁4个月~11岁1个月。4例均有持续性运动障碍，表现为共济失调、肌张力异常和构音障碍，例1、例3还伴有震颤。共济失调轻者仅表现行走欠稳，四肢协调性欠佳，重者表现为持物不稳，不能独走，剪刀步态呈“Z”形前进；肌张力异常表现为双下肢肌张力增高，上肢肌张力尚可；构音障碍表现为语言含糊不清，说话费力，不自然的中断。3例有发作性运动障碍，例1表现为发作性肢体瘫痪，例3为发作性眼球运动障碍，例2既有发作性肢体瘫痪也有发作性眼球运动障碍。发作性运动障碍均于清醒状态发生，玩耍或晨起空腹时多见，抗癫癎治疗无效。见表1。