《表2 22例WT1基因突变合并慢性肾脏疾病患儿的基因型和表型》

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《WT1基因检测时机对Wilm s肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究》

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注CKD:慢性肾脏疾病；DDS:Denys-Drash综合征；DMS:弥漫性系膜硬化性肾小球肾炎；ESRD:终末期肾衰竭；FS:Fraiser综合征；FSGS:局灶节段性硬化肾小球肾炎；M:男；F:女；NS:肾病综合征；PD:腹膜透析；SRNS:激素耐药性肾病综合征；VUR:膀胱输尿管返流

10例患儿表型为DDS，3例为FS，9例为INS，至随访终点尚未发现Wilms瘤的复发；3种临床分型在早诊断组和晚诊断组中比例差异无统计学意义。根据核型分析判断9例为男性，其中3例核型判定为46XY，而表型呈现女性外生殖器的假两性畸形；2例核型判断为46XX，而表型呈现男性外生殖器的假两性畸形。假两性畸形在早诊断组中4例，晚诊断组中1例。9例进行了肾穿刺病理检查，其中5例为弥漫性系膜硬化性肾小球肾炎（DMS），5例为局灶性节段性肾小球硬化（FSGS），1例为弥漫硬化性肾炎（表2）。