《表4 4例基因点突变胎儿心脏及心外超声表型》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

“/”示无异常；PA-VSD：室间隔缺损型肺动脉闭锁；AR：常染色体隐性遗传；Het：杂合突变；Pathogenic：已知致病突变；N：正常；AD：常染色体显性遗传；RAA-MIB：右位主动脉弓伴镜像分支；COA：主动脉缩窄；DORV：右室双出口

4.16例VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿中，7例（43.8%）检出遗传学异常。染色体异常1例（case2），为9号染色体环状变形，双亲验证后为新发变异。CNVs 3例（case5、6、10），均检出22q11.2微缺失，双亲验证后均为新发变异。单基因病3例：case14检出携带TUBA1A基因的已知致病突变c.1169G>C(p.R390P），为新发突变；case15检出携带FGFR3基因的已知致病突变c.G1144A(p.G382R），为新发突变。case16检出携带MLL2基因的已知致病突变c.11729＿c.11734del AGCAAC(p.Q3910＿L3912delins L），为新发突变。