《表4 携带多种基因突变患者的表型及基因检测结果》

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《基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用》

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1st：第一次VTE；2nd：第二次VTE；3rd：第三次VTE；*，新突变；H，纯合子；T，致血栓性；US，致病性不明；PLG：纤溶酶原活性；FⅡ、FⅤ、FⅩⅡ：凝血因子Ⅱ、Ⅴ、ⅩⅡ；vWF:Ag：血管性血友病因子抗原水平。参考范围：PC活性70%～140%；PS活性60%～130%，AT活性85%～120%；PLG活性6

本研究纳入246例VTE患者中，有87例患者未找到基因突变（结果未显示）。患者的首次发病年龄为（36.53±14.15）岁，其中，35.6%（31/87）的患者曾反复发生VTE。21例患者的VTE发生有明显诱因，其中7例患者的狼疮抗凝物或抗心磷脂抗体呈阳性，其他诱因包括外科手术、长期卧床或妊娠等。