《表4 β珠蛋白基因罕见突变患者的血液学检测结果》

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《罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型》

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注：*携带者部分表型正常，部分表现为小细胞低色素贫血

HKαα/αα或HKαα/-α3.7患者表现为静止型α地贫性状。HKαα/--SEA和THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状。Gγ+（Aγδβ）0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及Gγ+（Aγδβ）0复合-α3.7杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者表现为轻型β地贫性状，HbF明显升高。CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者表现为轻型β地贫性状。见表1～表4。