《表3 αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因类型及构成比》

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《广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析》

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见表3。378例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者中，共检出46种基因型，其中--SEA/αα与β-珠蛋白生成障碍性贫血基因杂合179例（47.35%)，CD41-42/N与α-珠蛋白生成障碍性贫血基因杂合144例（38.10%）。基因型以--SEA/αα与CD41-42/N的双重杂合子最为常见，占19.84%(75/378）。2.4随访结果通过珠蛋白生成障碍性贫血筛查和基因诊断，确诊为高风险夫妇共478对。截止到2019年12月31日，已孕197例，其中2例自然流产，189例知情同意进行了产前诊断，3例红血蛋白H(HbH）病高风险家庭（均为一方为标准型，另一方为静止型）遗传咨询后知情拒绝进行产前诊断。