《表1 2例血液学参数和常规α-珠蛋白生成障碍性贫血基因结果》

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《多种分子检测方法在精确诊断2例罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用》


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注:参数参考值MCV 82~100fL;MCH 27~34pg;Hb 130~175g/L(男),115~150g/L(女);RDW 11.5%~14.5%;HbA2 2.7%~3.5%;HbA 94.50%~97.35%。

2例病例均为小细胞低色素性贫血,Hb电泳提示HbA2的比例均不同程度的降低,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表现,见表1。