《表2 9种罕见β-地贫突变类型》

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《江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析》

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注：β+表示β珠蛋白链合成减少；β0表示β珠蛋白链完全不能合成

通过对24例疑似罕见β-地贫基因患者行Gap-PCR及Sanger测序分析，发现24例患者均存在罕见突变，共计9种突变类型，突变类型及突变人次如表2所示。其中缺失型4例，点突变型20例，典型β-珠蛋白基因缺失型突变电泳图如图1所示，典型β-珠蛋白基因点突变测序图如图2所示。