《表2 河源客家人与广东省18个地市β-地贫基因突变类型和突变率比较》

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《广东河源客家人β-地中海贫血调查及基因突变类型》

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河源地区客家人β-地贫基因主要突变类型与广东省18个地市报道相似，但在突变率上与广东其他地市突变类型比较存在差异。佛山、韶关和茂名CD41-42突变率均在44%以上，而潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变占首位。本研究突变率较低的类型（CD71-72、-29、CAP、CD43、IVS-Ⅰ-1、和Int）在其他地区中也相对少见，其中IVS-Ⅰ-5仅在茂名、梅州和潮州中检出，-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出。梅州检出突变类型最多（14种），湛江检出突变类型最少（6种）。见表2。