《表1 高明区孕妇及阳性配偶β地贫突变及类型分布》

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《佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析》

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在β地贫突变谱上，以高明区产龄孕妇为代表的采样显示，该区主要的地贫突变种类仍是CD41-42、CD17、-28、IVS-Ⅱ-654、CD71-72等，其中CD41-42、CD17、-28、IVS-Ⅱ-654这4种突变占了该区β地贫突变总数的95%以上。见表1。