《表1 河源地区客家人β-地贫基因突变类型分布》

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《广东河源客家人β-地中海贫血调查及基因突变类型》

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2 542例患者中β-地贫基因杂合子2 386例（93.86%），未设正常对照位点109例（4.29%），纯合子12例（0.47%），双重杂合子35例（1.38%）。除-30（T>C）、-32（C>A）、CD31（-C）、IVS-Ⅰ-5（G>C）4种突变类型外，其余13种均被检出，其中CD41-42突变920例（36.19%），IVS-Ⅱ-654突变802例（31.55%），-28突变345例（13.57%），CD17突变215例（8.46%），βE突变63例（2.48%），CD14-15突变49例（1.93%），CD27-28突变42例（1.65%），CD71-72突变19例（0.75%），-29突变16例（0.63%），CAP突变12例（0.47%），CD43突变6例（0.24%），IVS-Ⅰ-1突变4例（0.16%），Int突变2例（0.08%）。其中前5种突变类型占92.25%。2 542例β-地贫患者中，轻型β-地贫2 386例（93.86%），基因突变类型为β0/βN或β+/βN，临床表现为轻度小细胞低色素贫血，一般不影响正常生活；中间型β-地贫2例（0.08%），均为男性，基因型均为-28/-28；重型β-地贫45例（1.77%），其中男26例（1.02%），女19例（0.75%）。见表1。