《表1 地中海贫血筛查阳性及阴性配偶地贫基因检测结果比较 (n=186)》

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《地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析》

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地中海贫血筛查阳性者共18例，另有16例阴性配偶，同时参与地贫基因检测。18例地中海贫血筛查阳性者，经地贫基因检测确诊16例（88.89%），其中标准型α地贫占比最高，显著高于静止型α地贫、HbH、轻型β地贫、标准型α/轻型β、静止型α/轻型β，差异具有统计学（P<0.05）；16例地中海贫血筛查阴性受检者中，经地贫基因检测确诊1例，为静止型α地贫；经过血液学表型初筛和地贫基因检测后，见表1。