《表2 241例β-地中海贫血基因检测结果》

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《黔东南地区地中海贫血基因诊断结果分析》

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确诊的241例β-地中海贫血，占52.74%(241/457），共检测出14种β-地中海贫血基因突变型，依次为βCD41-42/βN、βCD17/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD-28M/βN、βCD-29M/βN、βCD41-42/βCD41-42、βCD17/βCD43、βCD27-28/βN、βCD-29M/βCD27-28、βCD41-42/βCD14-15、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/βCD27-28、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654、βCD71-72/βN。其中βCD41-42/βN的基因型比例最高，为60.17%(145/241），其次为βCD17/βN，占24.48%(59/241），而βCD17/βCD43、βCD27-28/βN、βCD-29M/βCD27-28、βCD41-42/βCD14-15、βCD41-42/βCD17、βCD41-42/βCD27-28、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654、βCD71-72/βN基因型所占比例最少均为0.41%(1/241），见表2。