《表3 突变型β地中海贫血基因检测结果[n (%) ]Table 3 Test results of mutationβthalassemia gene[n (%) ]》

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《1030例疑似地中海贫血患者的基因检测结果分析》

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1030例疑似患者的血液标本中，共检出282例突变型β地中海贫血基因。其中280例为单一位点突变，2例为两个位点突变。最常见的突变类型单一位点突变形成的杂合子，这种类型的突变占所有突变类型的65%以上。各种突变型的β地中海贫血基因构成比从高到低排列前四位依次为:CD41-42（-TTCT）/N型:23.05%；IVS-II-654（C→T）/N型:23.05%；-28（A→G）/N型:6.74%及CD17（A→T）/N型:6.03%，见表3。