《表1 纯合点突变型α地中海贫血血液学指标分析及基因诊断结果》
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《纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析》
在11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血5例,其中αWSα/αWSα3例、αQSα/αQSα1例、αCSα/αCSα1例,见表1;复合杂合点突变型α地中海贫血5例,其中αQSα/αWSα2例、αCSα/αWSα1例、αCSα/αQSα2例,见表2;纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血αWSα/αWSα&βIVS-II-654/βN1例,见表3。
图表编号 | XD00215354800 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.12.20 |
作者 | 袁腾龙、王继成、秦丹卿、梁杰、姚翠泽、杜丽、郭浩 |
绘制单位 | 广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心 |
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