《表1 不同MCC样本的α-地中海贫血基因检测结果》
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《低比例母体细胞污染对α-地中海贫血产前诊断的影响研究》
注:Gap-PCR及反向斑点杂交(Reverse Dot Blot,RDB)分别用于检测缺失型及点突变型α-地中海贫血基因。其中N指点突变结果正常,均缺失为点突变对照点亦缺失
4组不同浓度梯度的模拟样本的缺失型及点突变型α-地中海贫血基因检测结果见表1。其中有2组(50%,2/4)样本在MCC浓度12.5%时,缺失型及点突变型α-地中海贫血基因检测结果已不符合,4组(100%,4/4)样本在MCC浓度为6.25%时结果均不符合。另外,有2组(50%,2/4)样本在MCC浓度3.125%时,点突变型α-地中海贫血基因检测结果仍提示为正常,待MCC浓度为1.562 5%时,4组(100%,4/4)样本均检测提示点突变型α-地中海贫血对照点缺失。
图表编号 | XD00156583300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.08.25 |
作者 | 夏勇、熊礼宽、麦光兴 |
绘制单位 | 深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室、深圳市出生缺陷重点实验室、深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室、深圳市出生缺陷重点实验室、深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室、深圳市出生缺陷重点实验室 |
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