《表1 我院地中海贫血的基因型别检测结果》

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《我院地中海贫血的基因型特点》

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1600例受检人员中，检测结果正常的有845名，占比52.81%(845/1600）；检出地中海贫血755例，占比47.19%(755/1600）。其中，SEA杂合缺失的α地中海贫血最为常见，占比17.81%，其次是41-42位点杂合突变的β地中海贫血，占比5.31%，然后依次是3.7杂合缺失的α地中海贫血（4.81%）、654位点杂合突变的β地中海贫血（3.25%）、-28位点杂合突变的β地中海贫血（2.94%）、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血（1.94%）、17位点杂合突变的β地中海贫血（1.44%）及4.2杂合缺失的α地中海贫血（1.44%）、71-72位点杂合突变的β地中海贫血（1.12%），其余α地中海贫血或β地中海贫血不同型别所占比率均在1%以下（表1）。