《表2 受检孕妇、其丈夫及胎儿的地中海贫血基因检查结果》

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《1例产前诊断罕见β-地中海贫血的分析》

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常见地中海贫血基因检查结果表明，受检孕妇发现基因型为-α4.2/αα、41-42M/βN，同时携带有α-和β-地中海贫血。其丈夫地中海贫血基因检测结果为-α3.7/αα、-28M/βN，也是同时携带有α-和β-地中海贫血。胎儿发现基因型为αα/αα、41-42M/41-42M，从结果可以看出α-地中海贫血基因检测无异常，存在β-地中海贫血，但是β-地中海贫血的基因型不符合遗传学规律。为了保证结果的准确性，对上述三者的地中海贫血基因检测了进行复查，复查结果与第1次结果一致。受检孕妇否认非亲子可能。为了寻找β-地中海贫血的基因型不符合遗传学规律的原因，遂对三者的β-珠蛋白基因进行了测序。见表2、图1。