《表3 所有孕妇及18位丈夫耳聋基因测序结果》

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《芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究》

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*24例基因突变，其中一个为复合突变

除基因芯片包含的突变位点外还检测出部分人体基因多态性、GJB2（c.341A>G）1例、GJB2（c.155delTCTG）1例、12S r RNA（m.1494C>T）1例、SLC26A4（c.IVS7-2A>G）GJB2(c.235del C）复合突变1例。见表3。一代测序结果见图1-3。