《表1 突变信息：基因芯片联合二代测序技术在产前耳聋基因筛查中的应用价值》

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《基因芯片联合二代测序技术在产前耳聋基因筛查中的应用价值》

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入组孕妇于妊娠早、中期采集所有孕妇外周血3-5 ml（不需要空腹），利用微阵列芯片法（试剂名称:晶芯?遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒，货号:300065，生产厂家:北京博奥晶典生物技术有限公司）耳聋基因的筛查。该微阵列基因芯片包含中国人群耳聋基因突变热点4个基因中的9个基因突变位点，详见表1。测序过程主要分为4步:1) DNA的提取；2) PCR扩增3.2h；3) 芯片杂交1.5 h；4) 芯片扫描及结果判读。线粒体12SrRNA基因:同质突变（仅出现M阳性信号），异质突变（M、W均出现阳性信号）；GJB2、GJB3和SLC26A4（PDS）:野生型（仅出现W阳性信号），纯合突变型（仅M出现阳性信号）；杂合突变型（M、W均出现阳性信号）。