《表3 NGS-CNVs和染色体核型检测不一致的6例结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:表格中的N代表X或Y。

NIPT高风险者45例同时行染色体核型分析和NGS-CNVs检测，39例两者结果一致，其余6例中，染色体核型2例9号倒位和1例平衡易位NGS-CNVs未检出；NGS-CNVs显示3例微缺失/微重复而染色体核型未检出，1例X染色体p22.31处重复1.66Mb，可疑致病；1例1号q31.1处重复2.44Mb，未找到该片段相关的致病信息和文献报道；1例8号p21.3处重复0.34Mb和21号921.1处缺失2.1Mb，这些片段都为多态性。具体见表3。