《表2 1935例羊水QF-PCR检测结果及染色体核型分析结果 (n)》

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《QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用》

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1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出，共有5例染色体核型培养失败，检出97例（5.00%）异常病例，包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、性染色体异常17例，其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例。漏检23例，10例为嵌合体，13例为结构异常，其中10例嵌合体包括7例染色体数目异常嵌合和3例染色体结构异常嵌合。见表2。