《表3 66例可疑性染色体异常与羊水染色体核型分析结果》

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《无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究》

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2.3 在96例可疑性染色体异常孕妇中，28例拒绝产前诊断且拒绝随访，1例拒绝产前诊断顺产1 Turner综合征儿（45，XO），1例未行产前诊断胎死宫内。余66例行介入性产前诊断羊膜腔穿刺术，52例NIPT可疑性染色体异常孕妇羊水细胞染色体核型异常，14例NIPT可疑性染色体异常孕妇羊水细胞染色体核型正常。统计分析无创基因性染色体检出率为100%，漏诊率为0，假阳性率为0.30%（14/4708），阳性预测值78.8%（52/66），阴性预测值100%。结果如表3。