《表1 4708例受检者外周血胎儿游离DNA (NIPT) 指证》

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《无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究》

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2015年1月至2017年12月，在我院产科门诊孕12～22+6w孕妇外周血胎儿游离DNA（NIPT）4708例，年龄20～41岁，均为单胎妊娠，抽学前均签署知情同意书。NIPT结果阳性孕妇行进一步介入性产前诊断进行核型分析。受检者指证:（1）高龄:预产期年龄≥35岁；（2）唐氏筛查高/临界风险:采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕11～13+6w血清PAPP-A和freeβ-hCG浓度，孕15～20+6w血清AFP、μE3和freeβ-hCG浓度，使用Multical软件，确定筛查截断值，21三体高风险的截断值为1:270，临界风险的截断值为1:270～1:1000，18三体综合征高风险的截断值为1:350，临界风险的截断值为1:350～1:1000；（3）超声软指标异常:鼻骨缺失及短小，颈项软组织层增厚，肠管强回声，轻度脑室扩张，长骨短小，肾盂扩张，脉络丛囊肿，单脐动脉，心脏内强回声光点等；（4）其他:有介入性产前诊断禁忌证者（如发热、先兆流产、出血倾向、慢性感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）、要求无创NIPT拒绝唐氏筛查。具体如表1。