《表1 外周血游离胎儿DNA检测结果与染色体核型分析结果（%）》

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《孕妇外周血游离DNA检测联合孕中期三联筛查在唐氏综合征中的应用》

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以胎儿染色体核型分析结果为金标准，215例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常14例，4例结构异常，对18例异常孕妇进行羊水染色体核型分析，发现与染色体核型分析结果相符，染色体核型分析结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、3-三体综合征2例，外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征12例、18-三体综合征4例、13-三体综合征2例，与染色体核型分析结果符合率均为100.00%，见表1。