《表1 49例标记染色体携带胎儿的染色核型分析结果》

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《产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析》

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注：NT颈项透明层厚度

在32 422例样本中共检测出49例标记染色体携带胎儿，检出率1.51‰，其中纯合15例，约占总数的30.61%(15/49），嵌合34例，约占总数的69.39%(34/49）；在2020例绒毛组中检测出4例标记染色体携带胎儿，检出率1.98‰，其中纯合2例，嵌合2例；在5891例脐血组中检测出11例标记染色体携带胎儿，检出率1.87‰，其中纯合4例，嵌合7例；在24 511例羊水组中检测出34例标记染色体携带胎儿，检出率1.39‰，其中纯合9例，嵌合25例。具体结果见表1～3。