《表1 1950例胎儿染色体核型分析与BoBs检测结果及妊娠结局》

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《BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用》

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BoBs检测和胎儿染色体核型分析的检测成功率为100.0%（1950/1950），BoBs检测与染色体核型分析的结果一致性好。BoBs检出1例Miller-Dieker微缺失综合征、2例DiGeorge-1微缺失综合征、1例7q11.23微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征，染色体核型分析结果均未见异常。胎儿染色体异常的孕妇在遗传咨询后的妊娠结局，见表1。