《表2 核型正常胎儿产前超声表型及妊娠结局》

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《胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析》

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注:其中5例失访病例结果未列出。“-”代表无数据

30例胎儿样本中，2例同时行染色体核型分析及基因测序CNVs检查；其余28例选择染色体核型分析（家属拒绝高通量基因测序检测CNVs）。染色体核型分析共检出14例异常核型，异常比例为46.67%（14/30）；2例1号染色体qh+多态，其中1例伴随18-三体。染色体结构异常2例，占比14.29%（2/14）；染色体非整倍体12例，占比85.71%（12/14）。12例胎儿染色体非整倍体病例中，Turner综合征数量最多，占非整倍体核型50.00%（6/12）；18-三体4例，21-三体2例。1例胎儿核型为18-三体与测序数据相符，见表1。1例胎儿核型正常，测序未检出致病CNVs，见表2。14例异常核型失访1例，失访率7.14%（1/14）；而16例正常核型失访5例，失访率31.25%（5/16）。