《表2 染色体核型正常的胎儿CNV检查结果及病例资料》

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《胎儿室间隔缺损产前诊断及预后分析》

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VOUS表示临床意义不明的CNV

53例染色体核型正常的VSD胎儿CNV异常检出率为11.3%（6/53），2例胎儿含有致病性CNV（3.8%，2/53），1例胎儿为临床意义不明CNV，3例胎儿的CNV为多态性，其中单纯VSD组、VSD合并其他超声异常组致病性CNVs的检出率分别为3.3%（1/30）、4.3%（1/23），两组间差异无统计学意义（P>0.05）。所检出的致病性CNVs大小在0.1～11.42Mb之间，2例均为已知的微缺失/微重复综合征，分别为16p13.3重复综合征、DiGeorge syndrome；1例临床意义不明，胎儿父母未同意溯源性CNV检测验证。染色体核型正常的胎儿CNV检查结果及病例资料，见表2。