《表2 核型正常的3例致病性CNVs胎儿情况及CNV-seq结果》

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《核型分析与CNV-seq联合应用在超声诊断胎儿颅内间隙异常中的临床价值》

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致病性CNVs具体报道如下:病例1超声提示胎儿侧脑室增宽伴先心，致病CNV-seq结果为:1号染色体p36.33-p36.31处缺失6.22Mb区域，覆盖1p36 microdeletion syndrome约48%的区域，包含该综合征的关键基因SKI[OMIM:164780]、GABRD[OMIM:137163]及PRDM16[OMIM:605557]。病例2超声提示胎儿透明隔腔小及小脑异常，致病CNV-seq结果为:10号染色体q11.22-q11.23处重复5.04Mb区域。病例3超声提示胎儿后颅窝增宽伴小脑异常，致病CNV-seq结果为:10号染色体q11.22-q11.23处缺失5.02Mb区域。核型正常的3例致病性CNVs胎儿情况及CNV-seq结果见表2。